Ένα παιδί γεννήθηκε με μια γενετική ασθένεια λόγω λάθους που έλαβε χώρα στο εργαστήριο με το οποίο συνεργάζεται η Κλινική Γονιμότητας του Nottingham παρότι είχε προηγηθεί προεμφυτευτική διάγνωση για τη συγκεκριμένη ασθένεια.

Οι γονείς είχαν επιλέξει να προβούν σε προεμφυτευτική διάγνωση προκειμένου να αποκλείσουν τη γέννηση παιδιών με μια γενετική διαταραχή, η οποία οδηγεί σε ανάπτυξη όγκων ανάμεσα στα νεύρα και μπορεί να περιορίσει τη διάρκεια της ζωής μέχρι και τα 15 χρόνια. Περίπου 50% των ατόμων που πάσχουν από τη συγκεκριμένη διαταραχή εμφανίζουν και μαθησιακές δυσκολίες.

Σύμφωνα με τα Πρακτικά της HFEA, που ερεύνησε το περιστατικό, το ζευγάρι είχε προβεί σε έναν εντελώς εξειδικευμένο έλεγχο, που τεχνικά είναι πιο απαιτητικός από την τυπική προεμφυτευτική διάγνωση. Παρόλαυτα, ένας υπάλληλος το εργαστηρίου γενετικής με το οποίο συνεργάζεται η συγκεκριμένη κλινική, παρερμήνευσε τα αποτελέσματα και προέβη σε λανθασμένη διάγνωση με αποτέλεσμα να μεταφερθεί στη γυναίκα ένα έμβρυο που έφερε τη συγκεκριμένη διαταραχή.

Η ασθενής, της οποίας τα υγιή έμβρυα καταστράφηκαν ενημερώθηκε για το λάθος αφού έμεινε έγκυος. Το ζευγάρι αποφάσισε να προχωρήσει με την εγκυμοσύνη μια το παιδί γεννήθηκε φέροντας τη συγκεκριμένη διαταραχή που θέλαν εξαρχής να αποφύγουν.

Η Επιτροπή Αδειοδοτήσεων της HFEA κατέληξε ότι η εσφαλμένη διάγνωση οφειλόταν σε λάθος χειρισμούς στο εργαστήριο και διαβεβαίωσε ότι οι προτεινόμενες ενέργειες θα αποσοβήσουν στο μέλλον παρόμοια περιστατικά.

Σε μια άλλη περίπτωση το παιδί ζεύγους-ασθενών στην ίδια κλινική γεννήθηκε με δρεπανοκυτταρική αναιμία, μια αιματολογική διαταραχή που μπορεί να οδηγήσει σε εγκεφαλικά, υψηλή πίεση και αναπνευστικά προβλήματα, παρότι το ζευγάρι είχε προχωρήσει σε έλεγχο για τη συγκεκριμένη ασθένεια.

Η προεμφυτευτική διάγνωση για τη συγκεκριμένη ασθένεια έλαβε χώρα το 2008, αλλά η θεραπεία δεν κατέληξε σε εγκυμοσύνη και τα εναπομείναντα έμβρυα αποθηκεύτηκαν για μελλοντική χρήση. Η μητέρα έμεινε έγκυος το 2012 κατόπιν θεραπείας σε άλλη κλινική και αξιοποιώντας τα κρυοσυντηρημένα έμβρυα, αλλά από τον έλεγχο μετά τη γέννηση του παιδιού αποδείχθηκε ότι αυτό έπασχε από δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Η HFEA εξήγησε ότι το συγκεκριμένο περιστατικό μπορεί να έλαβε χώρα δεδομένου ότι το είδος του τεστ που χρησιμοποιούνταν κατά το χρόνο του ελέγχου δεν ήταν εξίσου ασφαλές και ακριβές με τη νέα μορφή διάγνωσης.

«Αυτά τα δύο περιστατικά είναι πολύ σοβαρά και υπήρξαν χωρίς αμφιβολία καταστροφικά για τα ζευγάρια», ανέφερε ο εκπρόσωπος της HFEA στην Daily Mail. «Υποβλήθηκαν στον έλεγχο για να έχουν υγιή παιδιά και τώρα μπορεί να έχουν παιδιά-φορείς μιας πολύ σοβαρής γενετικής διαταραχής».

Τα περιστατικά έτυχαν ειδικής αναφοράς σε μια πρόσφατη αναφορά της HFEA σχετικά με ατυχή περιστατικά που έλαβαν χώρα στις Κλινικές Γονιμότητας σε όλο το Ηνωμένο Βασίλειο (που αναφέρθηκε στο Bionews 762).

Σε μια δήλωση του στο Bionews ο καθηγητής Simon Fishel, διευθύνων σύμβουλος των Κλινικών Γονιμότητας CARE ανέφερε: « Αν και είμαστε πολύ δυστυχείς για την εσφαλμένη διάγνωση, θα πρέπει να αναγνωρίσουμε ότι η προεμφυτευτική διάγνωση δεν αποτελεί μια τεχνική απαλλαγμένη από κινδύνους και στους ασθενείς παρέχεται εντατική και επαγγελματική σχετική συμβουλευτική.

Αυτού του είδους η εσφαλμένη διάγνωση το ποσοστό της οποίας ανέρχεται σε ποσοστό μικρότερο του 1%, πρέπει να εκτιμηθεί στο πλαίσιο εκεινών των οικογενειών που έχουν 50% πιθανότητα να συλλάβουν παιδί με κάποια γενετική ασθένεια.(…). Τα ζευγάρια ενημερώνονται ότι εξακολουθεί να υπάρχει – έστω και πολύ περιορισμένος-  ο κίνδυνος να αποκτήσουν ένα παιδί με κάποια γενετική διαταραχή». Και προσθέτει «Θεωρούμε ότι πρόκειται για θετική ιατρική αν και εμπεριέχει κάποιο μικρό ρίσκο.»

Και τα δύο περιστατικά κατόπιν της έρευνας αρχειοθετήθηκαν από την Επιτροπή Αδειοδοτήσεων της HFEA, η οποία εξέφρασε την ικανοποίησή της από τις διορθωτικές κινήσεις που έλαβαν χώρα. Η δε Κλινική Γονιμότητας CARE στο Nottingham δήλωσε ότι θα συνεχίσει να συνεργάζεται με το συγκεκριμένο εργαστήριο γενετικής, το οποίο έχει επιθεωρηθεί και έχει λάβει έγκριση από την αρμόδια επιτροπή επιθεώρησης.

Πηγή: BioNews 785