Μια γυναίκα μηνύει κλινική γονιμότητας στην Αυστραλία για την αποτυχία της να ανιχνεύσει κατά τη διάρκεια του ελέγχου πριν από την εγκυμοσύνη ότι ήταν φορέας μιας γενετικής μετάλλαξης, με αποτέλεσμα οι γιοι της να γεννηθούν αργότερα με μια κληρονομική πάθηση.

Οι δύο γιοι της Leighee Eastbury είχαν διαγνωστεί το 2012 με το σύνδρομο του Εύθραυστου Χ (Fragile X), μια κληρονομική γενετική κατάσταση που προκαλεί διανοητική καθυστέρηση, συμπεριφορικές και μαθησιακές δυσκολίες, καθώς και διάφορα σωματικά θέματα.

Πριν δημιουργήσει οικογένεια, η Eastbury, η οποία έχει οικογενειακό ιστορικό Fragile X, αποφάσισε να υποβληθεί σε γενετικό έλεγχο για να ανακαλύψει αν ήταν φορέας της μετάλλαξης στην οποία οφείλονται τα περισσότερα χαρακτηριστικά της κατάστασης. Ύστερα από την παραπομπή της για χρωμοσωμικό έλεγχο, απευθύνθηκε στο Macquarie Pathology Services το 1999 και ενημερώθηκε λίγες μέρες αργότερα τηλεφωνικά ότι το αποτέλεσμα ήταν αρνητικό.

Και οι δύο εγκυμοσύνες της ήταν φυσιολογικές, αλλά όταν ο πρωτότοκος γιος της άρχισε να παρουσιάζει σημάδια γλωσσικών δυσκολιών στην ηλικία των 2 ετών περίπου, διαγνώστηκε με αυτισμό βάσει των μεταγενέστερων εξετάσεων αίματος που έκανε, από τις οποίες και αποδείχθηκε η μετάλλαξη Fragile X. Το μικρότερο παιδί της στη συνέχεια διαγνώστηκε επίσης με την ίδια μετάλλαξη.

Η Eastbury στράφηκε κατά της Genea Genetics, της κλινικής εξωσωματικής γονιμοποίησης στο Σίδνεϊ που διεξήγαγε τον έλεγχο, για το πρόσθετο κόστος της ανατροφής και φροντίδας των παιδιών που οφείλεται στην αναπηρία τους. Επίσης, διεκδίκησε και αποζημίωση λόγω ηθικής βλάβης που υπέστησαν οι γονείς.

Η υπόθεση εκδικάστηκε από το Ανώτατο Δικαστήριο της Νέας Νότιας Ουαλίας το Δεκέμβριο του 2014 σε ό τι αφορά την επέκταση του χρόνου παραγραφής της αξίωσης, ενώ τον Μάρτιο του 2015 σε ότι αφορά το κόστος. Με βάση τους ισχυρισμούς της Genea εκείνη την εποχή μόνο ύστερα από χρωμοσωμική ανάλυση μπορούσε να ελεγχθεί αν κάποιος ήταν φορέας Fragile X και ότι το εργαστήριο Macquarie το γνώριζε αυτό. Ωστόσο, στο δικαστήριο ακούστηκε ότι τα σχετικά έγγραφα που βρίσκονταν στην κατοχή του εργαστηρίου, το οποίο σταμάτησε να λειτουργεί έκτοτε, πιθανότατα δεν κρατήθηκαν.

Πάντως, το 2014 ο δικαστής Hall σημείωσε ότι η Genea έλαβε αίτημα για την εξέταση γενετικής μετάλλαξης, αλλά δεν ενημέρωσε ποτέ το εργαστήριο ότι δεν μπορούσε να εκπληρώσει το αίτημα αυτό, απλά ανέφερε ότι "δεν εντοπίστηκε καμία ανωμαλία".

Στο μεταξύ, η Daily Telegraph του Σίδνεϊ αναφέρει ότι η Eastbury επιδιώκει τώρα προδικαστική αποζημίωση για την κάλυψη των εξόδων των γιων της. Η εφημερίδα αναφέρει ότι ο μισθός του κύριου Eastbury μειώθηκε περίπου στα 30,000 δολάρια Αυστραλίας ετησίως, από τα 113,000 δολάρια που κέρδιζε ως μηχανικός σημάτων στον σιδηρόδρομο.

Πηγή: Bionews 830 Antony Blackburn-Starza