Νέα

Νέα στοιχεία για τα αίτια των γενετικών ανωμαλιών σε παιδιά από μητέρες μεγαλύτερης ηλικίας
Δημοσιεύθηκε στις: 24/02/2015

Ερευνητές στο Albert Einstein College of Medicine του Πανεπιστήμιου Yeshiva έχουν βρει μια πιθανή αιτία για τους λόγους που μητέρες μεγαλύτερης ηλικίας αντιμετωπίζουν μεγαλύτερο κίνδυνο γέννησης παιδιών με παθήσεις όπως το σύνδρομο Down που χαρακτηρίζονται από ανωμαλία στον αριθμό χρωμοσωμάτων.

Χρησιμοποιώντας δεδομένα από περισσότερες από 4000 οικογένειες, που αποκτήθηκαν σε συνεργασία με την εταιρεία γενετικών δοκιμών 23andMe Inc., η μελέτη έδειξε ότι η κανονική διαδικασία με την οποία τα γονικά χρωμοσώματα αναμειγνύονται πριν περάσουν στα παιδιά φαίνεται να είναι λιγότερο οργανωμένη σε γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας. Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο διαδίκτυο στο Nature Communications.

Η έρευνα επικεντρώνεται στη μείωση, τον εξειδικευμένο τύπο κυτταρικής διαίρεσης όπου τα κύτταρα που περιέχουν τα 46 χρωμοσώματα (23 ζεύγη) που συνήθως βρίσκονται στα ανθρώπινα κύτταρα διαχωρίζονται για να σχηματίσουν σπερματοζωάρια ή ωάρια που περιέχουν 23 χρωμοσώματα, ένα από κάθε ένα από τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Πριν από το διαχωρισμό, τα ζεύγη των χρωμοσωμάτων ανταλλάσσουν γενετικό υλικό μεταξύ τους – μια διαδικασία χρωμοσωμικών μεταθέσεων γνωστή ως ανασυνδυασμός. Ο ανασυνδυασμός είναι ζωτικής σημασίας για τη γενετική ποικιλότητα ενός είδους, διασφαλίζοντας ότι το σπέρμα ή τα ωάρια θα έχουν νέους συνδυασμούς των γενετικών χαρακτηριστικών. Ωστόσο, οι αποτυχίες στον ανασυνδυασμό μπορεί να εισάγουν σφάλματα όπως ανευπλοειδία (ανώμαλος αριθμός χρωμοσωμάτων σε ωάρια ή σπερματοζωάρια) ή μεγάλο αριθμό χρωμοσωμικών αναδιατάξεων. Τα ευρήματα αυτής της μελέτης δείχνουν για πρώτη φορά ότι η απόσταση μεταξύ των διαδικασιών ανασυνδυασμού που συμβαίνουν στα ίδια χρωμοσώματα γίνεται λιγότερο περιορισμένη καθώς οι γυναίκες μεγαλώνουν.

«Είναι γνωστό εδώ και πολλά χρόνια ότι το ποσοστό του ανασυνδυασμού διαφέρει ανάλογα με το γονιδίωμα, αλλά είναι λιγότερο γνωστό το πώς αλλάζει ο ρυθμός ανασυνδυασμού ανάλογα με τη γονική ηλικία», δήλωσε ο επικεφαλής της μελέτης Adam Auton, Ph. D, επίκουρος καθηγητής γενετικής και επιδημιολογίας και υγείας του πληθυσμού στο Einstein.

Η μελέτη περιελάμβανε γενετικά δεδομένα που συγκεντρώθηκαν από περισσότερες από 4200 οικογένειες (κάθε μια με τουλάχιστον δύο παιδιά), με ανασυνδυασμούς που είχαν περάσει από τον γονέα στον απόγονο. Συνολικά, οι ερευνητές μελέτησαν πάνω από 645000 περιπτώσεις ανασυνδυασμού.

Οι ερευνητές επιβεβαίωσαν ότι ο αριθμός των δεδομένων του ανασυνδυασμού που μεταδίδονται από τη μητέρα στο παιδί αυξάνεται ανάλογα με την ηλικία της μητέρας. Επιπλέον, ανακάλυψαν ότι για τις μεγαλύτερες σε ηλικία μητέρες περισσότερες διαδικασίες ανασυνδυασμού συμβαίνουν σε στενή εγγύτητα μεταξύ τους. Αντίθετα, δεν παρατηρήθηκαν τέτοιες επιδράσεις σχετιζόμενες με την ηλικία των ανδρών.

«Γνωρίζουμε ότι υπάρχουν κυτταρικές διεργασίες που ρυθμίζουν στενά τη διαδικασία του ανασυνδυασμού», είπε ο Dr. Auton. «Έτσι το μεγαλύτερο ποσοστό ανασυνδυασμού που παρατηρήσαμε στα χρωμοσώματα των μητέρων μεγαλύτερης ηλικίας θα μπορούσε να σημαίνει ότι αυτή η αυστηρή ρύθμιση γίνεται πιο αδύναμη με την ηλικία. Ουσιαστικά, ο ανασυνδυασμός φαίνεται να είναι μια πιο δυναμική διαδικασία από ότι προηγουμένως είχαμε εκτιμήσει».

Οι ερευνητές σημειώνουν ότι τα ευρήματά τους δεν έχουν κλινική εφαρμογή ακόμη. «Η μελέτη μας προσθέτει στην κατανόηση της βασικής βιολογίας της μείωσης και πως ο ανασυνδυασμός διαμορφώνει την εξέλιξη του ανθρώπινου είδους», είπε ο Dr. Auton. «Μακροπρόθεσμα, αυτό μπορεί να μας βοηθήσει να κατανοήσουμε πως η ανευπλοειδία ή συγκεκριμένοι τύποι γενετικής μετάλλαξης μπορεί να προκύψουν μέσα από αποτυχίες ανασυνδυασμού».



Πηγή: Albert Einstein College of Medicine of Yeshiva Uni
Νέα
Δημοσιεύθηκε στις: 06/07/2016
Το Court of Protection του Ηνωμένου Βασιλείου εξέδωσε απόφαση για δήλωση ασυμβατότητας με την ΕΣΔΑ μέρους της Human Fertilisation and Embryology Act, για λόγους διακρίσεων. Η υπόθεση αυτή αφορούσε ένα παιδί, τον Ζ, ο οποίος γεννήθηκε τον Αύγουστο του 2014 στη Μινεσότα των ΗΠΑ. Ο Ζ συνελήφθη με το σπέρμα του αιτούντος πατέρα και το ωάριο μιας τρίτης δωρήτριας, και εμφυτεύτηκε σε μια έμπειρη άγαμη Αμερικάνα παρένθετη μητέρα, σύμφωνα με το δίκαιο του Ιλλινόις. Μετά τη γέννηση του Ζ, ο πατέρας πέτυχε την έκδοση αναγνωριστικής απόφασης από το αρμόδιο δικαστήριο στη Μινεσότα και αναγνωρίστηκε ως μοναδικός γονέας του Z και καταχωρήθηκε ως τέτοιος στη Μινεσότα. Περισσότερα
Δημοσιεύθηκε στις: 28/06/2016
Ο κυβερνήτης John Bel Edwards έχει αντίστροφη πορεία από τον προκάτοχό του και συμφώνησε να δημιουργήσει ρυθμίσεις που διέπουν τις γεννήσεις με τη μέθοδο της παρένθετης μητρότητας στη Λουιζιάνα Περισσότερα
Δημοσιεύθηκε στις: 18/05/2016
Οι ειδικοί τονίζουν πως εγείρονται σοβαρά ερωτήματα όσον αφορά στην γέννηση ενός παιδιού από μια ηλικιωμένη γυναίκα Περισσότερα